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Case Report: The JAK-Inhibitor Ruxolitinib Use in Aicardi-Goutieres Syndrome Due to ADAR1 Mutation

2021

Type I Interferonopathies comprise inherited inflammatory diseases associated with perturbation of the type I IFN response. Use of Janus kinase (JAK) inhibitors has been recently reported as possible tools for treating some of those rare diseases. We describe herein the clinical picture and treatment response to the JAK-inhibitor ruxolitinib in a 5-year-old girl affected by Aicardi-Goutières Syndrome type 6 (AGS6) due to ADAR1 mutation. The girl's interferon score (IS) was compared with that of her older brother, suffering from the same disorder, who was not treated. We observed a limited, but distinct neurological improvement (Gross Motor Function and Griffiths Mental Development Scales). …

Mental developmentRuxolitinibMutationTreatment responseAicardi-Goutières syndrome; JAK-inhibitor; interferonopathies; ruxolitinib; type I interferonbusiness.industryOlder brotherruxolitinibJAK-inhibitorCase ReportAicardi-Goutières syndromemedicine.diseasemedicine.disease_causePediatricsRJ1-570interferonopathiesInterferonImmunologyPediatrics Perinatology and Child HealthmedicineAicardi–Goutières syndrometype I interferonJanus kinasebusinessmedicine.drugFrontiers in Pediatrics
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Strappazzandola di parole ... maltrarrandola apiù un posso... Una lite tra fratello e sorella nella Sicilia di fine seicento

2019

La sfera domestica, nel passato come nel presente, è ?l?ambito privilegiato di espressione e di azione della violenza maschile contro le donne?. Nell?ultimo quarantennio gli studi su questo fenomeno di lunga durata e rappresentativo delle relazioni tra uomini e donne si sono moltiplicati. La violenza contro le donne si è rivelata un angolo visuale molto importante per riflettere su ?alcuni temi centrali nella storia europea: la famiglia, il potere, la civilizzazione? ed è oggetto di studio in diversi ambiti disciplinari, incluso quello storico. In questo articolo ho preso in esame la lunga contesa giudiziaria tra Anna Ruffo e il fratello maggiore Placido Ruffo, principe della Scaletta, prim…

cadettiRevista de historia moderna 529735 2019 45 7107721 ?Strappazzandola di parole ... maltrarrandola apiù un posso...?. Una lite tra fratello e sorella nella Sicilia di fine seicento Concetta Calabrese [0210-9093 553 Estudis]UNESCO::HISTORIAolder brother0210-9093 553 Estudis: Revista de historia moderna 529735 2019 45 7107721 ?Strappazzandola di parole ... maltrarrandola apiù un posso...?. Una lite tra fratello e sorella nella Sicilia di fine seicento Concetta Calabresemonacazione forzata:HISTORIA [UNESCO]cadetsfratello maggioreforced monasticismDomestic violence
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